Le séquençage génétique : Une nouvelle orientation des services de personnalisation ?

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Depuis 10 ans, le séquençage de l’ADN a su gagner sa place dans la recherche. Aujourd’hui il tend à prendre place dans les domaines du service. Une forte diminution du coût global, atteignant actuellement $1000, couplée à un temps d’analyse raccourci, le séquençage gagne peu à peu sa place dans la personnalisation génétique des services.

 

Qu’est ce que la génétique ?

La génétique peut être dans un premier temps définie comme la science de l’hérédité. Elle étudie les caractères héréditaires, c’est à dire la transmission d’une génération à une autre de ces caractères. Elle s’intéresse donc aux gènes ou unités d’informations génétiques localisés au niveau de l’ADN. Nous pouvons imaginer que chaque être humain est, en partie, le reflet de l’expression de ses gènes. Il est ainsi possible de definir pour un individu un génotype qui lui est statistiquement propre. Cela correspond à l’ensemble des allèles, ou version d’un gène, que porte cet individu au travers de son ADN.

Le séquençage du génome humain : premier pas vers la personnalisation

Quinze ans. C’est le temps qu’il a fallu pour séquencer le génome humain pour un coût total de deux milliards d’euros en 2003. Il a été réalisé à partir de plusieurs échantillons de donneurs différents.

Le séquençage consiste en la lecture de l’ADN base par base et permet d’identifier, à partir d’une référence, les modifications, appelées mutations, que porte un individu au niveau de ses gènes ou allèles. Il sera ensuite possible d’obtenir plusieurs catégories d’informations à l’issu d’un séquençage : prédispositions à un cancer, susceptibilité environnementale ou généalogie.

Depuis le premier séquençage effectué dans le cadre du Human Genome Project, le coût d’un séquençage ne cesse de diminuer de la même façon que la durée du processus. On estime que le séquençage complet d’un gènome pourrait coûter $1000, soit 750€, et durer quelques heures dans les années qui arrivent.

Vers une démocratisation du séquençage

Les coûts et la durée diminuant, de nombreuses entreprises se sont lancées dans le séquençage total ou partiel du génome humain. Ce fut le cas en 2007 avec notamment 23andMe. Ils proposaient, par le biais d’une collecteur de salive envoyé à domicile, d’analyser différentes parties de l’ADN et de fournir une information sur les différents types de population présent dans l’ADN du client. Un service, aujourd’hui interdit, était d’également analyser l’ADN à la recherche de prédispositions à des maladies très présentes : cancers, diabètes… L’évolution du prix de ces offres a suivit celle du prix du séquençage : $999 en 2007, $99 en 2014.

La pharmacogénomique, dont le but est d’analyser les effets d’un médicament sur le patrimoine génétique, et la pharmacogénétique, étudiant l’influence de ce patrimoine sur le devenir des médicaments dans l’organisme, sont deux exemples supplémentaires. Il devient alors plausible d’imaginer dans les années à venir un carnet de santé numérique comprenant les différentes informations génétiques du patient et permettant une adaptation des traitements.

Malgré une ouverture de ces pratiques, il est aujourd’hui interdit en France pour un particulier de procéder à un séquençage de son génome sur simple demande. Ainsi se heurtent aujourd’hui avancées technologies et législations.

PAR : Thomas Mercier

Sources:

http://www.lemonde.fr/les-decodeurs/article/2014/08/18/le-sequencage-du-genome-comment-ca-marche_4472313_4355770.html

http://www.genome.gov/sequencingcosts/

https://www.23andme.com/